Segundo Simpósio Pernambucano de Doenças Raras reúne referências em Recife. 

No próximo dia 10 de Março a cidade de Recife vai receber a segunda edição do Simpósio Pernambucano de Doenças Raras que será realizado a partir das 8h no Hospital Real Português, o encontro é promovido pelo Instituto Breno Bloise, primeira entidade pernambucana criada para o atendimento exclusivo a portadores de doenças raras. Este evento faz parte da programação internacional para o  Dia Mundial de Doenças Raras, que é celebrado anualmente no dia 29 de Fevereiro, por se tratar de um dia raro. A data é comemorada em mais de 60 países e visa conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras, bem como as dificuldades que os pacientes enfrentam desde a obtenção de um diagnóstico preciso até o acesso ao tratamento adequado. 

Além de reunir os maiores especialistas de Pernambuco, o evento vai reunir médicos, entidades de saúde e associações, promovendo com isso um debate em torno da necessidade de implantar politicas mais eficientes no atendimento integral ao paciente com doença rara, planos de capacitação profissional na rede pública e privada de saúde, acessibilidade do paciente a um tratamento adequado e muitas outras questões relevantes.

Segundo Organização Mundial de Saúde (OMS), designam-se doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). No Brasil há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras. Estima-se que mais de 8 mil distúrbios são diagnosticados, sendo 80% deles de origem genética. Outras doenças raras são dadas por infecções bacterianas e virais, alergias ou tem causas degenerativas. Em aproximadamente 75% do casos as doenças raras se manifestam ainda na infância. 

SOBRE O INSTITUTO BRENO BLOISE DE DOENÇAS RARAS

O IBB – Instituto Breno Bloise, é uma idealização da  Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses Breno Bloise de Freitas – AMPS-PE, constituída no dia 08 de novembro de 2007, é uma pessoa jurídica de direito privado, sem fins lucrativos, atende paciente em Recife, Olinda, Paulista, Goiana, Araçoiaba, Caruaru, Santa Cruz do Capibaribe, Custódia, Surubim, Lagoa de Itaenga, Cabo de Agostinho, Pesqueira, Terra Nova, Salgueiro, Aliança, Passira, Venturosa, Exú, Araripina e Petrolina. Após nove anos atuando com atendimento com pacientes de MPS, o Instituto Breno Bloise, foi criado com o objetivo de estudar, pesquisar, esclarecer, buscar tratamentos e promover a assistência aos portadores de doenças genéticas, doenças raras e outras patologias afins. O Instituto Breno Bloise, terá um papel vital no apoio a criação de centros de infusão e casas de apoio às doenças raras, as quais deverão respeitar todas as regras normativas aplicáveis, bem como, os princípios éticos. Em breve síntese, o Instituto Breno Bloise, irá buscar, apoiar e ajudar a construir processos, em parceria com as demais instituições e atores sociais que ajudam a promover o estudo científicos das doenças raras.

PROGRAMAÇÃO II SIMPÓSIO PERNAMBUCANO DE DOENÇAS RARAS

08:00 - CREDENCIAMENTO

08:15 - ABERTURA 

08:30 - DOENÇA DE POMPE (Isabella Mota)

09:00 - DISTROFINOPATIAS (Anna Paula Paranhos)

09:30 - AMIOTROFIA ESPINHAL (Vanessa Van der Linden)

10:00 -  DISCUSSÃO

10:10 -  COFFEE BREAK 

10:30 - POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR (Anna Paula Paranhos)

11:00 - AVALIAÇÃO CARDIOLÓGICA EM DOENÇAS NEUROMUSCULARES (Ândrea Chaves)

11:30 - AVALIAÇÃO ORTOPÉDICA EM DOENÇAS NEUROMUSCULARES (Epitácio Rolim)

12:00 - DISCUSSÃO

INTERVALO PARA ALMOÇO 

14:00 - MUCOPOLISSACARIDOSES 

14:30 - DOENÇA DE FABRY (Ândrea Chaves)

15:00 - NIEMANN-PICK C 

15:30 - LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL (Vanessa Van Der Linden)

16:00 - DISCUSSÃO 

16:10 - COFFEE BREAK

16:30 - ACONSELHAMENTO GENÉTICO. DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO. (Rodrigo Florêncio)

17:00 - REABILITAÇÃO EM DOENÇAS RARAS:

17:00 - FISIOTERAPIA EM DOENÇAS RARAS 

17:20 - FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA EM DOENÇAS RARAS (Alessandra Calado)

17:40  - FONOAUDIOLOGIA EM DOENÇAS RARAS (Ana Cláudia Bravo)

18:00 - DISCUSSÃO

18:10 - ENCERRAMENTO